Najważniejsze informacje
- Szacuje się, że w Polsce z achondroplazją (chorobą genetyczną powodującą m.in. niskorosłość) żyje około 200 osób.
- W Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu do nowoczesnej terapii lekiem celowanym zakwalifikowano 21 pacjentów, z czego 17 już otrzymuje wosorytyd - lek, który pozwala ograniczyć negatywne skutki choroby.
- Osoby z achondroplazją z powodu nietypowego wyglądu często spotykają się z wykluczeniem społecznym, przemocą i brakiem zrozumienia. W konsekwencji mają też zwiększone ryzyko zachorowania na depresję czy inne choroby będące efektem chronicznego stresu.
Nowoczesne leczenie zmienia życie chorych
Przez lata jedyną formą leczenia było bolesne i kontrowersyjne chirurgiczne wydłużanie kości. Niektórym pacjentom proponowana była operacja metodą Ilizarowa: kości były najpierw łamane, potem rozciągane specjalnym aparatem.
Pacjent po operacji wymagał wielomiesięcznej rehabilitacji, a czasem nigdy nie wracał do całkowitej sprawności. Dzieci leczone tą metodą często doświadczały traumy wynikającej z długotrwałego bólu i ograniczonych możliwości ruchu.
Medyczny cud: jak to działą
Pojawienie się w Polsce na początku 2025 roku nowej terapii celowanej było przełomowe dla chorych na achondroplazję.
– To jest po prostu dla mnie cud medycyny. Pojawiło się precyzyjne leczenie, które działa bezpośrednio na przyczynę choroby, odblokowując receptor FGFR3 hamujący wzrost kości – podkreśla kierownik kliniki. – Wosorytyd nie tylko sprzyja wzrostowi, ale przede wszystkim znacząco zmniejsza ryzyko poważnych powikłań, takich jak zwężenie kanału kręgowego, ucisk na rdzeń kręgowy i chroniczny ból. To oznacza, że możemy leczyć chorobę, która do tej pory była uznawana za nieuleczalną – dodaje.
Jak długo trwa leczenie
Lek jest dostępny w Polsce w ramach programu lekowego od stycznia 2025 roku i podawany w postaci codziennych zastrzyków. Jest przeznaczony dla dzieci od 4 miesiąca życia do zakończenia wzrostu kości (to zazwyczaj między 16. a 18. rokiem życia).
Eksperci z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego podkreślają, że wczesne rozpoczęcie leczenia ma kluczowe znaczenie dla jego skuteczności.
Kto może dostać kosztowny lek
Leczenie wozorytydem jest bardzo kosztowne – rocznie to ponad milion złotych. Terapia jest w pełni refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia, ale wymaga precyzyjnej kwalifikacji.
Ośrodkiem referencyjnym na Dolnym Śląsku jest Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu, gdzie prowadzone są leczenia.
O kwalifikacji decyduje Zespół Koordynacyjny do spraw Leczenia Chorób Ultrarzadkich. Należy przedstawić zaświadczenie o potwierdzonej genetycznie achondroplazji. Dziecko musi przejść szereg dodatkowych badań – to realizowane jest w ramach hospitalizacji.
- Niestety łagodniejsza postać choroby, hipochondroplazja, nie jest refundowana. Trwają jeszcze badania kliniczne, które oceniają skuteczność tego leczenia – mówi prof. Robert Śmigiel.
Obecnie w klinice USK we Wrocławiu nowoczesną terapię otrzymuje 17 pacjentów.
Źródło: materiały prasowe
